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8月25日，廣西壯族自治區(qū)殘疾人聯(lián)合會、自治區(qū)衛(wèi)生健康委員會在南寧市人民公園共同主辦第七次全國殘疾預防日廣西主題宣傳活動，組織相關(guān)醫(yī)院開展以預防先天殘疾為目的免費基因篩查檢測、慰問、義診及科普預防先天殘疾知識等活動。

“結(jié)婚兩年，打算要一個孩子，怎么預防出生缺陷？”自治區(qū)婦幼保健院醫(yī)務人員介紹，預防重于治療，夫妻倆打算生孩子前，一定要注意進行孕前體檢。脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種嚴重致死致殘性神經(jīng)肌肉病，由SMN1基因突變所致，號稱2歲以下嬰幼兒“頭號遺傳病殺手”，也是青少年和成人重要的致殘疾病之一。

疾病早期癥狀不明顯，但隨著疾病進展，可出現(xiàn)呼吸、消化、骨骼等多系統(tǒng)受累，導致患者死亡。夫妻雙方一旦同為SMA攜帶者，則每一胎生SMA患兒的概率高達25%。建議普通育齡夫婦到醫(yī)院遺傳代謝中心進行“SMA攜帶者篩查”。

近年來，廣西通過免費孕前優(yōu)生健康檢查、免費婚前醫(yī)學檢查、免費增補葉酸等惠民項目，有效降低了出生缺陷發(fā)生率。2022年，廣西婚檢率99.39％，連續(xù)多年居全國首位。

廣大群眾還可以通過自治區(qū)出生缺陷預防控制研究所，自治區(qū)、市級地貧產(chǎn)前診斷分中心和全區(qū)30家產(chǎn)前診斷機構(gòu)，獲取出生缺陷防控“16免4補”惠民政策信息，進行免費婚前醫(yī)學檢查、免費孕前優(yōu)生健康檢查等篩查、診斷服務。